Scintigraphie osseuse pour le diagnostic de l'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR)

Introduction

L’amylose cardiaque à transthyrétine est une cause sous-diagnostiquée d’insuffisance cardiaque restrictive, dont l’espérance de vie moyenne est de 3 à 5 ans.

On distingue principalement deux sortes d’amylose cardiaque : l’amylose à chaînes légères (AL) conséquence d’une anomalie monoclonale B (gammapathie monoclonale ou myélome) et l’amylose à transthyrétine (ATTR) héréditaire (par mutation génétique) ou liée à l’âge (sauvage).

La majorité des personnes souffrant d’amylose cardiaque présentent des dépôts amyloïdes dans le myocarde, formés à partir de protéines à chaînes légères (AL) ou à transthyrétines (ATTR).

Diagnostic

L’amylose à chaînes légères (AL) peut être diagnostique aisément (sang/urines).

Auparavant le diagnostic d’amylose ATTR reposait sur une biopsie endomyocardique. Cette pratique peut désormais être remplacée par une simple scintigraphie osseuse : les traceurs (99mTc-HPD et 99mTc-MDP) offrent une spécificité et une sensibilité élevées pour le diagnostic de l’amylose cardiaque ATTR.

L’échographie (diminution strain longitudinal) et l’IRM cardiaque (T1 – gadolinium : rehaussement tardif) permettent aussi de détecter l’amylose, mais la scintigraphie est la seule modalité d’imagerie non-invasive permettant d’identifier l’amylose de type ATTR avec une spécificité élevée.

Sélection des patients

• Patients de plus de 60 ans présentant une insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection préservée et épaississement inexpliqué de la paroi ventriculaire gauche (> 12mm)
• Patients de plus de 60 ans originaires d’Afrique de l’Ouest (3-4% présentent une mutation héréditaire du gène TTR), présentant une insuffisance cardiaque d’étiologie inconnue ou un épaississement de la paroi ventriculaire gauche (> 12mm)
• Patients avec des signes cliniques évocateurs d’amyloïdose (canal carpien bilatéral, canal lombaire étroit, macroglossie, sténose valvulaire aortique à bas débit et bas gradient, neuropathie sensitivo-motrice inexpliquée, arythmies auriculaires résistantes, bloc auriculo-ventriculaire de deuxième degré, discordance entre le micro-voltage de l’ECG et l’épaisseur de la paroi ventriculaire gauche en l’absence d’autre explication)
• Signes échographiques ou en IRM suspects d’amyloïdose cardiaque
• Patients présentant une neuropathie ATTR
• Patients ayant été testés positifs pour une mutation connue du gène TTR

Examen

Il s’agit d’une scintigraphie osseuse classique avec images planaires du corps entier associée à un SPECT-CT (faible dose) centré sur la région cardiaque.  
L’image planaire est utile à l’interprétation visuelle des images.

    
Le SPECT-CT permet d’éliminer une superposition avec le gril costal, d’analyser la fixation segmentaire du traceur, d’identifier la fixation au niveau du septum interventriculaire (fréquente dans l’amylose cardiaque) et de quantifier l’intensité de la fixation myocardique par rapport aux côtes.

Interprétation des images

Grade 0 : pas d’argument pour une amylose ATTR
Grade 1 : score visuel douteux
Grades 2 et 3 : fortement suspect d’amylose ATTR

Si la scintigraphie cardiaque est négative et que l’échographie et l’IRM cardiaque sont fortement évocatrices d’amylose cardiaque, une biopsie endomyocardique doit être envisagée.
Un résultat douteux peut correspondre à un stade précoce d’amylose cardiaque ATTR.

Prise en charge thérapeutique

• Traitements de l’insuffisance cardiaque restrictive (diurétiques,...)
• Tafamidis (nom commercial : VYNDAQEL), stabilisateur du tétramère de transthyrétine, le seul traitement spécifique de l’amylose cardiaque à TTR (sauvage ou héréditaire) ayant prouvé son efficacité en termes de réduction de mortalité et d’amélioration de la qualité de vie à ce jour. Il permet de stabiliser la transthyrétine sous sa forme homo-tétramérique soluble.